Montpellier : un gène responsable d’une nouvelle maladie neurodégénérative découvert au CHU

La prestigieuse revue New England Journal of Medecine annonce l’exploit d’une équipe du CHU Montpellier : la découverte du gène responsable d’une nouvelle pathologie neurodégénérative héréditaire.

La découverte du gène responsable de la nouvelle maladie neurodégénérative héréditaire est le fruit de la recherche du Dr Claire Guissart sous la direction du Pr Michel Koenig, l’actuel PH contractuel au CHU de Nîmes. Cette prouesse n’a pas mis longtemps pour paraître dans New England Journal of Medecine. Les travaux publiés ont fait même l’objet d’un éditorial de la part de cette première des revues scientifiques médicales.

Une étude chez 5 familles du gène sujet

Il s’agit du 4ème gène de déficience intellectuelle et atrophie cérébelleuse que le Dr Claire Guissart a identifié. Les 2 équipes chargées de l’étude, notamment celle de New Castel et de la ville de Montpellier, ont examiné indépendamment le gène responsable de cette nouvelle pathologie neurodégénérative héréditaire. Elles ont conclu l’étude par l’identification d’une famille française et anglaise auxquelles s’ajoutait l’observation de famille allemande, suisse et d’Arabie Saoudite.

Le Dr Claire Guissart a mené ce travail au sein du Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier sous la direction du professeur Michel Koenig, avec la participation des équipes montpelliéraines de neuro-pédiatrie de l’hôpital de Gui de Chauliac et de neuro-radiologie de l’hôpital de Saint-Eloi. Ce genre de collaboration devrait permettre à l’avenir de « répondre aux demandes thérapeutiques de patients souffrant des pathologies fréquentes comme l’Alzheimer et les démences, pour lesquelles un dysfonctionnement de l’autophagie contribue à la maladie ».

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