Objet : TELETHON 2012 - Témoignage de la maman de Maérynn, Marraine du TELETHON 2012 AGATHOIS

“Il est des combats parfois difficiles a mener, la lutte contre les maladies génétiques est malheureusement de ceux là tant le chantier est immense.

Pourtant jamais la guérison n’a été autant à portée.

Ce n’est surtout pas le moment de se démobiliser…bien au contraire

A la lecture du témoignage du combat que mène au quotidien Maérynn, petite fée de 2 ans 1/2, sa maman Sandrine et tous les enfants et adultes touchés dans le mode par la monstruosité de la maladie, on se dit que l’on en fera jamais assez pour les aider…
Alors chiche aidons les avec la force de nos convictions et de nos moyens, tous ensemble nous vaincrons

“Notre petite princesse Maérynn, âgée de 2 ans et demi, est atteinte du syndrôme de Prader Willi, qui touche 1 enfant sur 26 000, Il s’agit d’un accident génétique, imprévisible : nous ne sommes ni atteints, ni porteurs de la maladie.

Dès la naissance, Maérynn présente une diminution importante du tonus musculaire c’est un bébé « mou », hypotonique, ce qui est à l’origine de nombreux problèmes :
– pas de pleurs, elle a eu la force de pousser son premier cri à plus d’un an,
– des troubles de la succion et de la déglutition entraînant des difficultés pour se nourrir,
des fausses route, …
– Maérynn est incapable de boire ses biberons, et sa prise de poids a été très difficile jusqu’à ses 18 mois,
– des infections respiratoires liées à une faiblesse des muscles respiratoires et à des troubles de la respiration d’origine neurologique,
– l’acquisition de la marche à presque 2 ans.

C’est au même âge que les difficultés pour se nourrir de Maérynn disparaissent …
… mais d’autres problèmes alimentaires les remplacent : elle dépense moins de calories que les autres, ce qui contribue une prise de poids rapide. Maérynn a faim tout le temps : il faut donc contrôler strictement l’accès à la nourriture. Elle suit un régime très draconien.
A cela s’associent également :
– des problèmes de régulation de la température du corps : fièvres inexpliquées avec des convulsions ou au contraire peu de fièvre en cas d’infection
– Peu de sensation de douleurs
– Un système hormonal défaillant impliquant, malgré son jeune âge un traitement pour la tyroïde
– Mais aussi des difficultés d’apprentissage et d’expression orale,
– des troubles du comportement : crises de colère, ou de rigidité et d’obsessions,
– des problèmes de vue,
– des problèmes dentaires avec troubles de l’émail et une salive épaisse entraînent des caries plus fréquentes que la moyenne.
– des troubles du cycle du sommeil,
– des problèmes respiratoires pendant la nuit
– un suivi par un orthopédiste car des déviations de la colonne vertébrale sont très fréquent

Tout cela constitue un obstacle à l’autonomie et à la socialisation des personnes porteuses du SPW et nécessite actuellement un accompagnement à vie.

Maérynn suit un protocole de soin très lourd, Kiné, orthophoniste, psychomotricité, diététicienne, endocrinologue, généticien, pédopsychiatre, ophtalmo, orthopédiste depuis sa naissance et une injection quotidienne d’hormone de croissance, traitement très couteux dont le remboursement est remis en cause chaque année ce qui nous laisse dans le doute et dans l’incertitude, sans ce traitement Maérynn n’aurait plus le tonus nécessaire pour les gestes du quotidien et ne pourrait acquérir les apprentissages de bases….

Notre vie familiale s’en trouve complétement chamboulée, de nombreuses choses ont été mises entre parenthèses au profit du suivi de Maérynn : reprise du travail partielle, perte de revenu, gros investissement du frère et des sœurs de Maérynn pour son éveil et ses soins, je tiens d’ailleurs à remercier toutes les personnes qui ont acceptées notre petit ange et qui lui permette d’évoluer à son rythme dans des conditions optimales.

Nous commençons déjà à préparer son éventuelle rentrée scolaire prévue en septembre 2013, car sans un accompagnement très spécifique elle ne pourra suivre une scolarité normale….”

Rendons nous les 7 et 8 décembre au grand rendez-vous contre les maladie génétiques.

Ils comptent sur nous